UGR y Hospital de Düsseldorf logran avances en tratamiento de enfermedades metabólicas raras en niños

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de Düsseldorf, en Alemania, han liderado un estudio publicado en la revista científica ‘Brain’, que ha demostrado por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

La publicación ha tenido lugar, precisamente, en los días previos a la celebración de la Semana Internacional de las Enfermedades Mitocondriales, del 15 al 19 de septiembre, según ha detallado este lunes la UGR en una nota de prensa.

La investigación se ha basado en un modelo murino generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2.

Este modelo ha permitido estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico que actúa como precursor en la biosíntesis de CoQ.

Los resultados preclínicos han demostrado que la administración crónica del compuesto «prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia, sentando así las bases para una traslación racional y segura al paciente».

El paso a la práctica clínica se ha realizado en un niño de tres años con un cuadro clínico muy grave, esto es, síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh, con un pronóstico «muy desfavorable», han precisado desde la UGR.

El tratamiento con el compuesto fenólico ha conseguido una remisión completa de la nefropatía y una mejoría significativa del cuadro neurológico.

En apenas seis meses, el niño, que no podía caminar ni interactuar con normalidad, ha empezado a andar de forma independiente, ha recuperado «un 20% de su peso corporal y ha mostrado una clara mejoría en el lenguaje, la interacción social y la capacidad cognitiva».

Según la investigadora predoctoral Julia Corral Sarasa, primera autora del estudio, «ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años en el laboratorio haya podido cambiar la vida de un niño y la de su familia. Es una recompensa como investigadora».

Por su parte, el profesor Luis Carlos López, investigador responsable del estudio, ha añadido que «este trabajo demuestra cómo, a partir de un modelo experimental diseñado en la UGR, se pueden estudiar los mecanismos de la enfermedad y trasladar de forma racional una terapia innovadora al paciente, con resultados clínicos muy prometedores. Esto, además, pone en valor los estudios preclínicos en modelos animales».

Estos resultados no solo ofrecen una esperanza real para pacientes sin opciones terapéuticas, sino que también tienen un claro potencial de transferencia y aplicación clínica.

La Universidad de Granada es la institución solicitante de la designación de medicamento huérfano otorgada por parte de la Agencia Europea del Medicamento (referencia EU/3/25/3052), así como de la patente internacional que protege esta estrategia terapéutica (referencia WO2025181338).

Además, la iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) de la UGR para «avanzar en su valorización con el fin de alcanzar impacto sanitario y socioeconómico».

Entre otras acciones, además, se están explorando otras posibles aplicaciones médicas, así como mejoras del tratamiento.

El estudio ha sido financiado por la Agencia Estatal de Investigación, dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Ha contado también con el apoyo de la Unidad de Excelencia para el Estudio de los Trastornos del Envejecimiento y de la OTRI de la UGR.