Diez asociaciones de enfermedades raras se reúnen en el Clínico San Cecilio

El Hospital Universitario Clínico San Cecilio, dependiente del Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias, ha acogido un acto conjunto con una decena de asociaciones de pacientes con enfermedades raras para visibilizar estas patologías con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra esta semana, concretamente el próximo 28 de febrero.

Participación de múltiples asociaciones

En el evento, celebrado en el vestíbulo de consultas del Clínico de Granada, han tomado parte las siguientes entidades: Agraela (Esclerosis Lateral Amiotrófica); Alodane (Asociación Lojeña de Necesidades Específicas); Agrada (Ataxias); Aescov (Síndromes Compresivos Vasculares); Panide (Enfermedades Raras y Discapacidad); Asociación 22q13 – Síndrome Phelan-McDermid; Asociación Española Síndrome 22q11; Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (Aencoal); Asociación Síndrome Wolf-Hirschhorn; y D·Genes.

Manifiesto institucional y mesas informativas

La iniciativa, organizada por la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha incluido la instalación de mesas informativas, así como la lectura del manifiesto institucional elaborado para todo el Estado.

Compromiso de la Junta con equidad y diagnóstico precoz

El delegado territorial de Sanidad de la Junta en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos, ha asistido al acto, acompañado por Manuel Reyes, director gerente del hospital y profesionales de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM). «La visibilidad que aportan jornadas como esta es esencial para que ninguna persona con una enfermedad rara se sienta sola. Avanzar en equidad, diagnóstico precoz e investigación requiere la implicación de todos, y Andalucía está comprometida con una atención cada vez más especializada, coordinada y sensible a las necesidades reales de estas familias», ha aseverado.

Reivindicación de investigación y acceso a tratamientos

Por su parte, Faustino Giménez Felices, miembro de la Junta Directiva de Feder y presidente de la Asociación Española de Wilson, ha destacado que «las enfermedades raras no lo son para quienes conviven con ellas cada día. Reivindicamos más investigación, más equidad entre territorios y un acceso más rápido a diagnóstico y tratamientos, porque cada persona importa, y somos conscientes de que nuestra voz colectiva es clave para impulsar cambios que garanticen un futuro mejor».

Movimiento asociativo fuerte en Granada

El presidente de la Plataforma de Pacientes de Granada, Antonio Hermoso, ha señalado que «este acto demuestra que Granada tiene un movimiento asociativo fuerte y comprometido. Queremos llamar la atención sobre la necesidad urgente de invertir en investigación y de crear unidades especializadas que atiendan a estos pacientes con la calidad y la cercanía que merecen».

La UMEM: referencia en enfermedades minoritarias

La Unidad de Enfermedades Minoritarias (UMEM) del Clínico San Cecilio es en este contexto un referente. Coordinada por Medicina Interna, atiende patologías genéticas y metabólicas de alta complejidad que requieren una atención multidisciplinar. En este sentido, integra a 35 profesionales de 21 especialidades distintas.

Desde 2022 cuenta con la acreditación semi-excelente como Unidad Avanzada en Enfermedades Minoritarias, otorgada por la Sociedad Española de Medicina Interna. Además de su labor asistencial, impulsa formación, sesiones clínicas, investigación y participación en proyectos nacionales y registros de pacientes. Desde su puesta en marcha, la Unidad ha atendido a medio millar de pacientes. En 2025, se atendieron 41 pacientes nuevos en consulta y se llevaron a cabo 707 revisiones.

Según Manuel Reyes, director gerente del hospital, «la UMEM es un ejemplo del trabajo coordinado de muchos especialistas y de cómo esa implicación permite avanzar en diagnóstico, tratamiento y acompañamiento a las familias. Actos como el de hoy demuestran que la colaboración entre profesionales y asociaciones es clave para seguir mejorando la atención y avanzar en equidad».

VII Jornada de Enfermedades Minoritarias

Como parte de la programación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el hospital celebra además este 26 de febrero su VII Jornada de Enfermedades Minoritarias, dirigida a profesionales de la salud.

La actividad, organizada por el área de Medicina Interna y coordinada por las doctoras Manuela Moreno y Georgette Fatoul, incluirá ponencias sobre amiloidosis por transtirretina, hipofosfatasia, inteligencia artificial en genética y una mesa de casos clínicos presentada por médicos residentes de distintas especialidades que se integran en la UMEM.

Granada acogerá el XV Congreso Nacional de HHT

Por último, Granada acogerá en mayo el XV Congreso Nacional de HHT El Hospital Clínico San Cecilio será también sede, del 14 al 17 de mayo, del XV Congreso Nacional de HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria), organizado por la Asociación HHT España. Profesionales de la UMEM y de la Universidad de Granada participarán activamente en esta cita científica, que reunirá a especialistas nacionales e internacionales en esta enfermedad minoritaria, según informa EP.