Desarrollan en Granada el primer algoritmo capaz de diagnosticar y clasificar la EPOC

Investigadores de Ibs.Granada han desarrollado ‘Epimetric’, el primer algoritmo basado en biopsia líquida capaz de diagnosticar y clasificar la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) mediante un análisis de sangre.

El avance supone un paso importante hacia herramientas más precisas y menos invasivas para el abordaje de una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo y que sigue estando infradiagnosticada.

La investigación ha sido liderada por la doctora María José Serrano, adscrita a la UGC de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, y desarrollada por los grupos de investigación A06 Oncología Clínica y Biopsia Líquida y A04-Patología Digital y Computacional, Inmunopatología y Cáncer de Ibs.Granada.

En el estudio también han participado investigadores del Centro de Genómica e Investigación Oncológica (GENyO), reforzando el carácter multidisciplinar de este trabajo, así como los doctores Bernardino Alcázar-Navarrete y Pedro J. Romero, especialistas en neumología y referentes en el estudio de la EPOC.

¿Qué es la EPOC?

La EPOC es una enfermedad respiratoria crónica que dificulta la respiración y constituye una de las principales causas de enfermedad y muerte en todo el mundo. Su diagnóstico se basa habitualmente en pruebas funcionales como la espirometría, que presentan limitaciones y contribuyen a que muchos casos pasen desapercibidos.

Con el objetivo de encontrar nuevas herramientas diagnósticas, el equipo investigador recurrió a la biopsia líquida, una técnica que permite estudiar moléculas presentes en la sangre. En concreto, analizaron patrones de metilación del ADN libre circulante (cfDNA), unas señales químicas que reflejan cambios biológicos asociados a determinadas enfermedades.

Cómo funciona ‘Epimetric’

Para desarrollar ‘Epimetric’, los investigadores estudiaron muestras de sangre de 128 participantes (64 pacientes con EPOC y 64 personas sanas) reclutados entre 2021 y 2023 en distintos hospitales andaluces. El análisis permitió identificar más de 300 genes relacionados tanto con la presencia de la enfermedad como con su grado de gravedad.

A partir de esta información, el equipo desarrolló un modelo de inteligencia artificial capaz de diferenciar a los pacientes con EPOC de las personas sanas y, además, clasificar distintos subgrupos clínicos de la enfermedad con una elevada precisión dentro de la cohorte analizada.

Según explica María José Serrano, «uno de los principales avances de este trabajo es la capacidad de Epimetric no solo para diagnosticar la EPOC mediante biopsia líquida, sino también para clasificar molecularmente según la gravedad y las características clínicas de la enfermedad«.

«Uno de los grandes desafíos clínicos»

«La heterogeneidad biológica de la EPOC representa actualmente uno de los grandes desafíos clínicos, ya que pacientes con manifestaciones similares pueden presentar mecanismos patológicos y respuestas terapéuticas diferentes».

«En este contexto, la integración de perfiles epigenéticos de cfDNA e inteligencia artificial abre nuevas oportunidades para avanzar hacia una medicina de precisión basada en una clasificación más objetiva y biológicamente fundamentada de los pacientes», explica.

Además del desarrollo del algoritmo, el estudio permitió identificar procesos biológicos estrechamente relacionados con la EPOC, entre ellos mecanismos de inflamación crónica, alteraciones en la estructura del tejido pulmonar y vías asociadas al tabaquismo y la dependencia de la nicotina. Estos hallazgos refuerzan la utilidad de la firma epigenética identificada y su potencial para mejorar la clasificación de los pacientes.

Los investigadores destacan que, aunque los resultados son prometedores, será necesario validar EPIMETRIC en estudios más amplios e independientes antes de que pueda incorporarse a la práctica clínica habitual. Este trabajo refuerza el potencial de la biopsia líquida, la epigenética y la inteligencia artificial como herramientas emergentes para mejorar el diagnóstico y la medicina de precisión en enfermedades respiratorias complejas como la EPOC.